SVETOVNI DAN REDKIH BOLEZNI

Danes obeležujemo svetovni dan redkih bolezni, ki so opredeljene kot bolezni, ki prizadenejo največ pet oseb na 10.000 prebivalcev. Gre namreč za raznoliko skupino bolezenskih stanj, ki imajo pogosto skupne značilnosti kroničnega, napredujočega, degenerativnega in včasih življenjsko ogrožajočega poteka.

V sklopu projekta Podprimo Florijana želimo zbrati čim več sredstev za specialne terapije, ki so edina možnost za izboljšanje njegovega stanja ter preprečevanje nadaljnjih zapletov, ki jih bolezen lahko prinese. Florijanu so pri drugem letu starosti diagnosticirali redko genetsko bolezen – Angelmanov sindrom. Gre za redko nevrološko-gensko okvaro, za katero je značilna napaka na 15. kromosomu in se pojavi pri enem od 20.000-ih otrok ter prizadene predvsem možgane.

ANGELMANOV SINDROM
Angelmanov sindrom je redka (ocenjena pojavnost en primer na 12.000 do 20.000 ljudi), prirojena, genetsko pogojena bolezen, ki prizadene predvsem možgane. Za bolezen je v otroštvu značilna manjša glavica in pomemben razvojni zaostanek z intelektualno manjrazvitostjo. Prvi znaki se pojavijo v času od šestih mesecev do enega leta starosti. Otrok ne dosega razvojnih mejnikov, ima težave s hojo in spanjem, pogosto se ne razvije govorno sporazumevanje, prisoten je vedenjski nemir, motnje spanja, nestabilna hoja in nekontrolirano gibanje. Nekateri otroci razvijejo neverbalno sporazumevanje z gibi. Okoli 80 % bolnikov je nižje rasti. Pri več kot polovici bolnikov je prisotna epilepsija. Kljub mnogim bolezenskim težavam pa so osebe z Angelmanovim sindromom veselega značaja in pogosto dobro razpoložene in se veliko smejejo, kar je ena od značilnosti tega sindroma.

Za bolezen ni zdravila in se zdravijo le posledice bolezni kot so epilepsija ali motnje spanja, sicer pa prejemajo spodbude s posebnimi programi in terapijami za učenje govora ali sporazumevanja z gibi. Ne dosežejo samostojnosti, v odraslosti pa se zdravstvene težave pogosto stopnjujejo. (vir: redkebolezni.si)